Teknologi

Vi är alla olika och unika inom genomet. Celler i vår kropp håller de genetiska instruktionerna kodade till DNA-strängen. Koden är byggd med fyra baser – adenin, guanin, cytosin, tymin – och monteras som en sekvens. Baserat på denna sekvens bestäms till exempel den unika färgen på dina ögon, din längd och förmåga att metabolisera olika läkemedel. Läs mer om allmän genetik på GeneAccount bloggen.

I specifika leverceller aktiveras instruktionerna för att metabolisera läkemedel i sekvensen. Samma sekvens är närvarande, men inaktiv i buckalcellerna och det är därför vi kan använda ett enkelt salivtest för att bestämma funktionen i dessa leverceller.

GeneAccount Service

Efter att provpinnen har kommit in till laboratoriet samlas cellerna och nedbryts för DNA-extraktion. Därefter renas och amplifieras DNA:t för analysen, som kallas genotypning.

Specifika områden inom sekvensen är kända för att ha effekt på läkemedelsmetabolism. När du vill ta reda på hur vissa läkemedel metaboliseras letar man efter olika variationer i genens struktur. En typ av variation får läkemedlet att metabolisera snabbare och den andra variationen har motsatt effekt. Den tredje typen kommer att säkerställa att läkemedlet metaboliseras som väntat vid generisk dosering.

Att få reda på sekvensen av en enda gen kallas genotypning. Variationerna förändras ofta av en enda bas (Enbaspolymorfi, SNP). I vissa fall bestämmer antalet genkopior metaboliseringen av ett läkemedel. Dessa kopianummervarianter (CNV) kan antingen öka (multiplicera en gen) eller sakta ner (borttagande) metaboliseringen.

DNA:t amplifieras i en cyklisk reaktion, där fluorescensmärkta färgämnen fäster vid multiplicerat DNA. Varje färgämne har sin egen specifika variation i sekvens att bifoga. Efter reaktionen detekteras fluorescensintensiteten hos dessa färgämnen, och baserat på den bestäms olika variationer inuti genen.

För SNP-detektering används ThermoFischer Scientifics TaqMan® OpenArray®-plattform. TaqManMGB® används för att bestämma kopietal variationer för vissa gener.

GeneAccount Service tester hanteras och analyseras i europeiska laboratorier som är högt certifierade och ackrediterade enligt EU: s kvalitetsstandarder. Dessa standarder säkerställer korrekt hantering av tester och ställer krav på t.ex. professionell laboratoriepersonal och kvalitetssäkringar. Analysen utförs alltid av professionell personal med hjälp av den senaste tekniken. På så sätt ser vi till att resultaten av ditt genetiska test alltid är tillförlitliga.

Underlaget som erhållits från genotypningen innehåller en stor mängd information om individens farmakogenetiska egenskaper. Denna information tolkas och utformas i en lättläst rapport med hjälp av Abomics spjutspets-teknik. Uppgifterna för tolkning baseras på information från Abomics farmakogenetiska databas GeneRx och riktlinjer från amerikanska livsmedels- och läkemedelsmyndigheten (FDA), finska Läkemedelsverket FIMEA, Europeiska läkemedelsmyndigheten (EMA) och de senaste forskningsartiklarna. Rapporten och doseringsanvisningarna bekräftas av specialiserade läkare.

Dina uppgifter förvaras i molntjänster som tillhandahålls av UpCloud Ltd. Uppgifterna är säkrade och hanteras enligt europeisk lagstiftning och allmänna dataskyddsförordningen (GDPR).