Teknologia
Jokainen meistä on geeniperimältään erilainen ja ainutlaatuinen. Solumme sisältävät geneettiset toimintaohjeet koodattuna DNA-nauhaan. Koodi muodostuu neljän erilaisen emäksen, adeniinin, tymiinin, sytosiinin ja guaniinin, yhdistelmistä, jota kutsutaan emäsjärjestykseksi. Sen perusteella määräytyy esimerkiksi silmiemme väri, pituutemme ja kyky käsitellä tiettyä lääkeainetta. Lisää genetiikasta GeneAccountin blogissa.
Vaikka posken limakalvon solut eivät osallistukaan lääkeaineiden imeyttämiseen kehossa, sisältävät ne silti täysin samat ohjeet sitä varten tallennettuna geeniperimäänsä. Toisenlaisissa soluissa, kuten maksan entsyymitoimintaan osallistuvissa soluissa, nämä ohjeet on aktivoitu solun toimintaa varten. Meille kuitenkin riittää yksinkertainen poskipyyhkäisynäyte tämän ohjeistuksen selvittämiseksi.
GeneAccount Service
Laboratorioon saapuneesta poskipyyhkäisynäytteestä erotellaan solut, jotka hajotetaan niiden sisältämää DNA:n keräämistä varten. Kerätty DNA puhdistetaan solujätteestä ja sitä monistetaan analysointia varten.
Kun halutaan selvittää yksilölliset ominaisuudet tietyn lääkeaineen kohdalla, etsitään sen metaboliaan eli aineenvaihduntaan osallistuvasta geenistä erilaisia variaatioita: yksi geenin variaatio saa aikaan lääkeaineen nopean imeytymisen ja toisen variaation johdosta lääkeainetta ei imeydy elimistöön lainkaan. Kolmas variaatio geenistä vahvistaa, että lääkeaine imeytyy toivotulla tavalla vakioannostuksella.
Yksittäisten geenien emäsjärjestyksen selvittämistä kutsutaan genotyyppaukseksi. Variaatiot ovat usein yhden emäksen eroja geenin emäsjärjestyksessä (single nucleotide polymorphism, SNP). Joihinkin geeneihin liittyy myös lääkeaineiden imeytymiseen vaikuttavia monistumia tai puutoksia, jolloin kopioita geenistä on peräkkäin yksi tai useampia. Kopiolukumuutokset vaikuttavat lääkeaineen metaboliaan eli aineenvaihduntaan kehossa hidastavasti (puutokset) tai kiihdyttävästi (monistumat).
Genotyyppaukseen kuuluu tutkittavan DNA:n monistus syklittäisessä reaktiossa, jossa fluoresoivat leima-aineet kiinnittyvät jokaisessa syklissä monistuvassa DNA:ssa tiettyihin geenien variaatioihin. Reaktion lopuksi detektoidaan eri variaatioita kuvaavien leimojen fluoresenssi, jonka perusteella voidaan päätellä geenien sisältämät variaatiot.
Yksittäisten emästen detektioon käytetään ThermoFischerin TaqMan® OpenArray® -laitteistoa. Kopiolukumuutokset havaitaan TaqManMGB®-tekniikalla.
GeneAccount Service -geenitestin näytteet käsitellään ja analysoidaan eurooppalaisissa laboratorioissa, jotka on sertifioitu ja akkredioitu kansainvälisten ja EU:n laatustandardien mukaan. Nämä standardit asettavat vaatimukset muun muassa laboratoriohenkilökunnan osaamiselle, laboratorion laadunvarmistukselle sekä näytteen käsittelylle. Analysointi suoritetaan aina viimeisimmän teknologian laitteistolla asiantuntevien ammattilaisten toimesta. Näin varmistetaan, että geenitestisi tulokset ovat luotettavia.
Genotyyppauksen tuloksena saadaan raakadata, joka sisältää valtavan määrän tietoa yksilön geneettisistä ominaisuuksista. Tämä tieto käännetään Abomicsin farmakogeneettisen tulkintapalvelun avulla ymmärrettäväksi raportiksi. Tulkintapalvelun tiedot perustuvat aina ajantasaiseen GeneRx-tietokantaan, joka perustuu Lääkealan turvallisuus- ja kehittämiskeskuksesta (FIMEA), Yhdysvaltojen elintarvike- ja lääkevirastosta (FDA), Euroopan Yhteisön lääkevirastosta (EMA) ja alan viimeisimmistä tieteellisistä julkaisuista kerättyyn farmakogeneettiseen tietoon. Asiantuntijalääkärit tarkistavat kaikki raportin sisältämät yksilölliset annostussuositukset.
Raportin tiedot tallennetaan ja varmuuskopioidaan pilvipalvelimelle, jonka tarjoaa suomalainen UpCloud Oy. Tietosi ovat siis suojattu, ja niitä käsitellään Suomen lakien ja Euroopan tietoturva-asetusten (GDPR) mukaisesti.