Mitä geenitestit oikeastaan ovat?

Geenitiedon ymmärtäminen on melko yksinkertaista, mutta sen käyttäminen arjessa onkin jo toinen juttu. Nykyisin koko genomin selvittäminen on tavalliselle kuluttajalle mahdollista vain noin tuhannen euron kustannuksella, mutta mitä sillä tiedolla oikein tekee? Sellaisenaan se ei vielä aukene eikä se vaikuta arjen valintoihin. Eikä se mene edes nice-to-know -lokeroon, sillä siitä pitäisi vielä vetää johtopäätökset – ja siihen tarvitaan jo syvempää ymmärrystä asiasta.

Kuluttajille tarjotaan monenlaista geenitestiä: on perinnöllisiä sairauksia selvittäviäsukujuuriaan etsivälle löytyy omansa ja lääkeainesopivuutensa selvittävälle on oma testinsä. Eikö yhdellä testillä saa kaikkea kerralla? Samaa DNA:tahan siinä analysoidaan. Ihan näin yksinkertainen asia ei kuitenkaan ole. Otetaan esimerkiksi lääkkeiden genetiikka, farmakogenetiikka. GeneAccount Service tutkii noin 20 lääkeainemetabolialle merkittävää geeniä, joihin kuuluvat muun muassa ABCB1, CYP1A2, CYP2B6, CYP2C19, CYP2C9, CYP2D6, CYP3A5, F2, F5, SLCO1B1 ja VKORC1.

Lääkeaineiden poistuminen kehosta pohjautuu genetiikkaan: olemme jokainen ainutlaatuisia perimältämme. Sadoille tuhansille suomalaisille määrätään vuosittain lääkehoitoa, jonka suunnittelussa tulisi ottaa huomioon yksilölliset geneettiset ominaisuudet. Väärä annostus voi aiheuttaa vakavia sivuoireita tai johtaa toimimattomien lääkkeiden turhaan käyttöön.

Yksilölliset erot lääkemetaboliassa, siinä miten lääkkeet poistuvat eri yksilöiden kehoista, on tunnettu pitkään ja sen tuottamat ongelmatkin on useiden lääkkeiden kohdalla hyvin dokumentoitu.

Lääkkeiden käyttöön liittyy varsin usein erilaisia haittavaikutuksia. Ne usein heikentävät elämän laatua ja varsin usein haittavaikutukset ovat merkki potilaalle sopimattomasta lääkkeestä tai hänelle sopimattomasta annoksesta. Kovin usein lääkkeiden epämääräisiä haittavaikutuksia hoidetaan toisella lääkkeellä ja haittavaikutuksia voi tulla vain lisää. Esimerkiksi simvastatiinin aiheuttamia lihaskipuja lähdetään hoitamaan kipulääkkeellä tai beta-salpaajan aiheuttamaa huimausta huimauslääkkeellä.” Jari Forsström, sisätautien erikoislääkäri.

”Kovin usein lääkkeiden epämääräisiä haittavaikutuksia hoidetaan toisella lääkkeellä ja haittavaikutuksia voi tulla vain lisää.”

Kaikkien ”snippien” (DNA:n pienien rakenteellisten vaihteluiden) eristäminen ei ole yhtä yksinkertaista ja tarvitaan paljon tutkimustietoa, jotta voidaan taata luotettavaa dataa. Geenitestit harvoin syntyvät yhdessä yössä. Yllämainitut geenit ovat merkittävimmät geenit, jotka vaikuttavat lääkemetaboliaan. Samasta näytteestä voitaisiin toki tutkia myös koko genomi, mutta sen jälkeen se pitäisi vielä analysoida ja vetää siitä johtopäätökset. Siihen tarvitaan kovan luokan ammattitaitoa ja kokemusta – siksi on kätevää, että eri tarpeisiin saa geenitestin täsmäiskuna.

On hienoa, että geenitiedon käyttämiseen arjen terveydenhuollossa on herätty myös kansallisella tasolla Suomessa. Sosiaali- ja Terveysministeriö on julkaissut Genomikeskuksen aloittavan toimintansa 2019 – eli aivan pian! Vihdoin tutkimustietoa aletaan käyttämään terveydenhuollossa ja siitä hyötyvät niin kuluttajat kuin valtiokin.

Geenitestin tulos on siitä mahtava, ettei sen tieto vanhene!

Tiesitkö, että yleisin aivoinfarktin estolääkitys on tehoton lähes joka kolmannelle? Lue lisää blogista ’Aivoinfarkti pysäytti arjen’.

Suositukset

Osallistu keskusteluun