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Wir sind alle verschieden und einzigartig im Genom. Zellen in unserem Körper enthalten die genetischen Anweisungen, die auf dem DNA-Strang kodiert sind. Der Code wird aus vier Basen – Adenin, Guanin, Cytosin und Thymin – aufgebaut und zu einer Sequenz zusammengebaut. Basierend auf dieser Sequenz wird zum Beispiel die einzigartige Farbe Ihrer Augen, Ihre Größe und die Fähigkeit, bestimmte Medikamente zu metabolisieren, bestimmt. Lesen Sie mehr über allgemeine Genetik im GeneAccount-Blog.

In bestimmten Leberzellen werden in der Sequenz die Anweisungen zum Stoffwechsel von Medikamenten aktiviert. Die gleiche Sequenz ist in den bukkalen Zellen vorhanden, aber inaktiv, und deshalb können wir mit einem einfachen bukkalen Abstrich die Funktion innerhalb dieser Leberzellen bestimmen.

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Nachdem der Testabstrich im Labor angekommen ist, werden die Zellen gesammelt und für die DNA-Extraktion abgebaut. Die DNA wird dann gereinigt und für die Analyse – die so genannte Genotypisierung- amplifiziert.

Es ist bekannt, dass bestimmte Bereiche innerhalb der Sequenz Auswirkungen auf den Arzneimittelmetabolismus haben. Wenn Sie herausfinden wollen, wie ein bestimmtes Medikament metabolisiert wird, suchen Sie nach verschiedenen Variationen in der Struktur dieses Gens. Eine Art von Variation führt dazu, dass das Medikament schneller metabolisiert wird und die andere Variante hat den gegenteiligen Effekt. Die dritte Art wird sicherstellen, dass das Medikament wie erhofft durch eine generische Dosierung verstoffwechselt wird.

Die Bestimmung der Sequenz eines einzelnen Gens wird als Genotypisierung bezeichnet. Die Variationen sind oft Veränderungen einer einzelnen Base (single nucleotide polymorphism, SNP). In einigen Fällen bestimmt die Anzahl der Genkopien den Stoffwechsel eines Medikaments. Diese Kopienzahl-Varianten (CNV) können entweder den Stoffwechsel beschleunigen (Vermehrung eines Gens) oder verlangsamen (Deletionen).

Die DNA wird in einer zyklischen Reaktion amplifiziert, wobei fluoreszenzmarkierte Farbstoffe an die sich vermehrende DNA binden. Jeder Farbstoff hat seine eigene spezifische Variation in der Reihenfolge der Anbringung. Nach der Reaktion wird die Fluoreszenzintensität dieser Farbstoffe ermittelt und darauf aufbauend die verschiedenen Variationen innerhalb des Gens bestimmt.

Für die SNP-Detektion wird die TaqMan® OpenArray® -Plattform von ThermoFischer Scientific eingesetzt. TaqManMGB® dient zur Bestimmung von Kopienzahl-Varianten für bestimmte Gene.

GeneAccount Service – Proben werden in europäischen Laboratorien bearbeitet und analysiert, die nach den Qualitätsstandards der EU zertifiziert und akkreditiert sind. Diese Standards gewährleisten den ordnungsgemäßen Umgang mit Proben und stellen z.B. Anforderungen an die Professionalität des Laborpersonals und die Qualitätssicherung. Die Analyse wird immer mit modernsten Geräten von Profis durchgeführt. So stellen wir sicher, dass die Ergebnisse Ihres Gentests immer zuverlässig sind.

Die aus der Genotypisierung gewonnenen Rohdaten enthalten eine große Menge an Informationen über die pharmakogenetischen Eigenschaften des Individuums. Diese Informationen werden mit Hilfe von Abomics‘ modernster Technologie zu einem leicht verständlichen Bericht interpretiert. Die Daten zur Interpretation basieren auf Informationen der Abomics Pharmacogenetic Database GeneRx und Richtlinien der U.S. Food and Drug Administration (FDA), der Finnish Medicines Agency FIMEA, der European Medicines Agency (EMA) und den neuesten Forschungsartikeln. Der Bericht und die Dosierungsempfehlungen werden von spezialisierten Ärzten überprüft.

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